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六安3岁男孩患上“无汗症” 全球仅百余例

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没有痛觉,感觉不到温度,从不出汗,把手指咬得血肉模糊,用手拔掉自己四颗牙齿也不嫌疼 这些听起来不同常人的生理反应和匪夷所思的行为似乎让人难以置信,但却真真切切地全部发生在六安霍邱县3岁男孩强强(化名)的身上。

小病入院牵出 大病

安徽省儿童医院普外二科的病床上,强强做完腹腔镜下阑尾切除术没多久,为了这次手术,他等了近5个月。

2016年11月,不明原因,强强突然 上吐下泻 ,持续几天后,家人带强强来到安徽省儿童医院就诊,诊断结果为急性化脓性阑尾炎,医生准备手术。

普外二科主治医师孟立祥仔细检查发现因为没有及时送医,强强的阑尾炎已经发展成阑尾脓肿,错过了手术切除阑尾的最佳时机,手术无奈只能推迟,先予以保守治疗。

孟立祥疑惑,急性阑尾炎发作时疼痛那么厉害,孩子又这么小,家长怎么不早点带孩子到医院来呢?

家长告诉他,孩子好像感觉不到痛,从来没有说痛过,不管是跌了、碰了甚至把身上磕破了从来不会哭,特别地 坚强 。

听到家长的描述后,孟立祥感觉不对,孩子这么小,怎么会不痛呢?于是他让强强做了基因检测,果然不出所料,检测结果显示: 外胚层发育不良、先天性无痛无汗症。

看到检测结果后,家人顿时懵了,细想一下,情况确实如此。出生后11天,强强突然高烧到42 C不退,此后隔三差五地高烧、肺炎、腹泻。慢慢地,家人还发现,不管温度多高,强强从来不出汗。 夏天高温,即使发着高烧,强强全身一滴汗都没有。 家人说, 到2岁的时候,他开始喜欢咬自己的手指,咬破了流血,不仅不哭,还会呵呵地笑,还自己用手拔掉了四颗牙齿。

无痛觉、无温度感、不出汗

专家介绍,外胚层发育不良是一种X染色体连锁隐性方式遗传综合型疾病,发病率为1/10万。临床上分为有汗型和无汗型两种,以无汗型症状较重,由于外胚层发育缺损累及皮肤,无法调节体温,夏季体温升高,容易中暑,婴幼儿时期容易出现热性惊厥。先天性无痛无汗症也是一种染色体隐性遗传罕见病,患病后表现出全身性无痛觉、温度觉消失、无汗、发热、智力迟缓等。孟立祥介绍, 无汗型外胚层发育不良的临床主要症状是无汗、脱发、缺牙的三联症,目前强强的脱发和缺牙症状较轻,但由于无痛症导致无法感知疼痛,但触觉良好,所以会发生自残行为。

外胚层发育不良和先天性无痛无汗症的病例临床上都极为少见,外胚层发育不良发病率是十万分之一,先天性无痛无汗症患者全球仅百余例。 孟立祥说。

孟立祥表示,外胚层发育不良、先天性无痛无汗症目前都尚无根治方法;只能对患儿采取加强保护措施,防止自残和外伤,出现外伤或溃疡时应及时处理,不要接触过冷或过热的物品,以避免冻伤和烫伤;防止阳光直射和周围环境温度过高,气温高时予以物理降温或改变所处环境温度;有效的预防措施会有利于恢复,如果患儿痛觉能部分恢复,那对预后和生活质量将有较大改善。

□肖夏 合肥晚报 合肥都市网记者 杨赛君

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